甲状舌管囊肿与瘘为先天性发育异常，由于甲状腺舌管退化不完全所引起。如果在发育过程中导管内上皮细胞未退化消失，即可在盲孔至胸骨颈切迹间正中线的任何部位形成甲状腺舌管囊肿，囊肿因感染破溃或手术切开后形成瘘。大多数出现于５岁左右，男性略多于女性，约有四成病人并发感染，成年人也有发现。1.在颈部正中相当于舌骨下的甲状软骨部位，可见１-２ｃｍ直径的园形肿块，表面光滑，边缘清楚，囊肿因充盈紧张而有实感，较固定。但可随吞咽或伸舌运动略有上下移动。 2.发生感染时出现红肿、疼痛与压痛，自行溃破或切开引流后形成甲状腺舌管瘘。瘘口常反复排出透明或混浊的粘液。本病为先天发育异常，胚胎至第５周时，甲状腺舌管即行退化成为实质的纤维条索。故而发病多为青少年，约半数以上发病在５岁左右。本病诊断容易，依体征即能确诊。治疗上，手术切除为唯一治疗方法，因瘘管可穿过舌骨至口底之舌盲孔，故而定要切除彻底，否则易复发。手术效果佳，一经发现应早期手术切除，以免感染穿破成瘘，造成手术困难，并易复发。