美国拉什大学（Rush University）医学中心的研究学者们研发了一种治疗潜在性疾病——脆性X综合症（Fragile X）的新药，这支称为AFQ056的新药有望成为第一款缓解脆性X综合症的药物。目前，该药物由瑞士诺华制药公司生产，他们正在着手进行一项30人次的临床实验研究。

　　脆性X综合症是一种与遗传相关的智力低下疾病，发病率仅次于唐氏综合症，因为患者的X染色体上的Xq27-Xq28之间有细丝状脆性结构而命名。患者特征为中度到重度的智力障碍及语言障碍，智商低于50，多见于男性（1.8‰），女性多为携带者。一直以来，脆性X综合症都没有有效的治疗方法，父母们只能通过产前诊断及选择性流产尽量避免该病症。

　　AFQ056药物的原理是阻断大脑细胞中受体蛋白mGluR5的活性，该蛋白参与大脑大部分的正常功能，包括调控与学习能力及记忆能力有关的大脑连接。脆性X综合症的患者们在基因单体1-脆性X智力缺陷（Fragile X Mental Retardation-1，FMR1）上有一个突变，该突变使1-脆性X智力缺陷基因无法生成蛋白，也就是脆性X智力缺陷蛋白（FMRP），这意味着FMRP蛋白在大脑中的丢失。FMRP蛋白的功能是阻碍或减低大脑细胞激活mGluR5蛋白的途径，当FMRP蛋白在大脑中丢失，mGluR5蛋白通路过分活跃，导致大脑连接的反常及脆性X相关的行为、认知损伤。

　　诺华公司及瑞士沃德大学（Vaudois University）共同组成的临床实验小组对30位患者的用药情况进行了分析。起初的分析并未显示出明显的治疗效果，但随后的分析指出，7位带有完全甲基化基因的患者的大脑或血液中没有FMRP蛋白，比起安慰剂对照组，他们在行为、活跃性及非正式发言中表示出明显的治疗改善。这意味着，完全甲基化基因特质也许能够成为一种标记，帮助医生判断谁才是需要接受该药物治疗的患者。

　　下一步，研究学者们计划针对该药在全世界范围内进行一项包括160名患者的临床实验，以测试更长周期的疗效。拉什大学的儿科神经学家伊丽莎白·贝瑞-克拉维斯（Elizabeth Berry-Kravis）介绍说：“这是一项激动人心的发明，也是我们首次针对潜在综合症推出的治疗，尤其是一种发展中的智力缺陷。这种药也许可以成为治疗其他综合症的药物模型，例如自闭症。”