以核酸、蛋白质等生物大分子数据库为主要对象，以数学、信息学、计算机科学为主要手段，以计算机硬件、软件和计算机网络为主要工具，对浩如烟海的原始数据进行存储、管理、注释、加工，使之成为具有明确生物意义的生物信息。并通过对生物信息的查询、搜索、比较、分析，从中获取基因编码、基因调控、核酸和蛋白质结构功能及其相互关系等理性知识。在大量信息和知识的基础上，探索生命起源、生物进化以及细胞、器官和个体的发生、发育、病变、衰亡等生命科学中重大问题，搞清它们的基本规律和时空联系，建立" 生物学周期表"。

　　生物信息学研究、开发的主要内容

　　构成和维持一个生活有机体所必备的基本信息包含于它的基因组之中，由细胞内进行的多种分子生物学反应将这些信息转化为真正的生命现象。基因组的一部分翻译成蛋白和R NA，其它部分调控这些大分子的表达。翻译出来的蛋白及RNA折叠成高度专一的三维结构，在体内的特定位置上实现它的功能。这些过程的大量细节都是在分子生物学研究的实验室里揭示出来的，所形成的大量数据，存储于数据库中。生物信息学试图从这些数据中提取新的生物学信息和知识，是一门深深植根于全面深入的实验事实和数据的理论生物学。它的研究范围十分广泛，大体包括以下方面：基因组序列分析和解释、药物设计、基因多态性分析、基因表达调控、疾病相关基因鉴定、基因产物结构与功能预报、基因进化、基于遗传的流行病学等。

　　基因组序列的分析

　　在基因组测序的原始数据发表后，仍有许多信息研究需要开展，比如 注释、同源性分析、基因分类、基因结构分析等，这方面的研究需要建立较优化的数理统计模型，大规模的数据库检索，模式识别和可视化等。

　　基因进化

　　根据多种生物的基因组数据及对垂直进化和平行演化的研究，可以对生命至关重要的基因结构及它的调控进行研究，对此需要建立较完整的生物进化模型，用基因组的数据来鉴别出环境因素对其进化的影响。这次研究成果应对生态环境，环境卫生提出指导性影响，对研究生命起源也有科学意义。

　　药物设计

　　生物信息学所提供的数据资料，可以指导对药物作用靶位的选定和药物分子的设计。这种方法有快速高效的特点，它的研究包括大分子结构功能的模拟和预报，药物分子与大分子结合的模拟，关键性基因的致病机制，及生物分子同源性的分析，生物分子在指定细胞的分布和位点等。

　　基因多态性分析

　　即使一个基因的序列已经确定，它只是有代表性的序列之一。在群体的分布中，仍存在有基因的多态性。由于多态性的存在，生物表型及对环境、外源物和药物的反应即不同。研究基因多态性可以对群体的基因共性及其中的基因个性( SNPs)都有明确的认识。

　　基于遗传的流行病学研究

　　流行病学研究是医学信息学的重要课题之一。将流行病学的遗传和非遗传性的研究与分子基因信息结合起来，会导致对疾病的机理、个体对某种疾病的易感性和疾病在群体中的分布有更明确的认识，对疾病的预防和治疗有极大的指导意义。

　　关键性基因签定

　　通过基因与生物表型、致病机制和其它生命现象之间的关联，可以发现一些至关重要的基因，结合定向的生物实验，可以确认新的关键性基因。

　　基因产物功能预报

　　在确认了基因的基础上，通过与已知的基因产物的结构和功能、代谢途径和其它生物功能对照，可以实现新基因产物功能的预报，结合定向的生物实验，可以证实预报的功能。

　　完整基因组的比较基因组学

　　在后基因组时代，生物信息学家不仅有大量的序列和基因而且有越来越多的完整基因组。有了这些资料人们就能对若干重大生物学问题进行分析。有的科学家估计不同人种间基因组的差别仅为 0.1%；人猿间差别约为1%。但他们表型间的差异十分显著。因此其表型差异不仅应从基因、DNA 序列找原因，也应考虑到整个基因组、考虑染色体组织上的差异。