肌营养不良是一组以骨骼肌进行性无力萎缩为主要临床表现的异质性基因缺陷性疾病。可伴有中枢神经系统、心脏、骨骼、呼吸及胃肠道受累。不同类型起病时间、进展速度、受累范围、严重程度差异。
肌营养不良多发于男性, 男女比例2.56:1。年发病率约为每3500个活产男婴中有1个患儿。孩子在3~5岁出现肌无力症状,病情进行性加重,12岁左右失去独立行走能力,20岁由于肌无力、呼吸衰竭而导致死亡。
肌营养不良孩子早期没有...
作者文章归档:刘飞
肌营养不良是一组以骨骼肌进行性无力萎缩为主要临床表现的异质性基因缺陷性疾病。可伴有中枢神经系统、心脏、骨骼、呼吸及胃肠道受累。不同类型起病时间、进展速度、受累范围、严重程度差异。
肌营养不良多发于男性, 男女比例2.56:1。年发病率约为每3500个活产男婴中有1个患儿。孩子在3~5岁出现肌无力症状,病情进行性加重,12岁左右失去独立行走能力,20岁由于肌无力、呼吸衰竭而导致死亡。
肌营养不良孩子早期没有...
小儿脑瘫孩子是由于在母体内,或母亲分娩时,孩子长期处于缺氧状态,导致脑部细胞和神经受损,从而患有小儿脑瘫。
在小儿脑瘫孩子中有很多存在智力缺陷,但小儿脑瘫并不等于弱智!多数家长一听到“瘫”字,第一反应就是脑子都瘫了,那不就是傻了吗?心里就没底了,甚至放弃治疗。
其实小儿脑瘫孩子是在早期大脑发育尚未成熟阶段时,大脑组织受到了损伤,所以,才会伴有智力低下、惊厥、听觉和视觉障碍、行为异常等现象,既然是“伴有”就不是绝对会有,更不代表终生伴有。
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痉挛型脑瘫孩子在用力和情绪激动时痉挛症状加重,肢体伸直或者屈曲硬邦邦的,不能打弯,安静入睡时减轻。由于关节痉挛,自主运动十分困难。偏瘫的孩子为环形步态,因其患侧伸直而难于屈曲,行走时需将骨盆抬高。下肢向外做半圆形旋转动作。(vs275511)
痉挛型脑瘫孩子,在活动时,能够感到肌肉要比正常孩子“僵硬”。所谓的“僵硬”也就是我们所说的“肌张力比较高”。当孩子站立行走时,会出现全身性紧张,肢体屈曲或者伸直僵硬,双下肢肌张力明显增高。
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肌营养不良都知道是遗传基因导致或者 自身基因突变导致。目前好多家长之间都在谈论基因治疗对肌营养不良作用大不大?到底能不能解决肌营养不良问题?这些都是每位肌营养不良孩子父母所关心的。
基因治疗作为新兴的医学技术,其风险主要来自安全性上,具体体现在载体技术本身以及基因编辑工具的脱靶效应,对孩子的长期影响等有一定的不确定性。一旦出现问题,后果不堪设想。