你能想象对人类基因组也能“复制”、“粘贴”吗？采用一种“基因组编辑”（genome editing）技术，研究人员们对突变基因实现精确定位修饰，治愈了患有血友病的小鼠。血友病是一种可遗传出血性疾病，患者体内因为缺乏凝血因子导致伤口无法凝结。这是首例利用基因组编辑技术精确定位并修复基因缺陷，更是基因疗法数十年来的一大进展——发展纠正致病基因序列的治疗方式。

　　领导这项研究的是费城儿童医院（Children's Hospital of Philadelphia）的基因疗法专家凯瑟琳·A·海（Katherine A. High），她和加州的山加莫生物科学（Sangamo BioSciences）公司展开合作，利用经遗传工程改造的锌指核酸酶（zinc finger nucleases ，ZFNs)作为分子的“Word文字处理软件”，编辑突变的DNA序列。研究人员们已经掌握了设计锌指核酸酶的方法，能够使之更加匹配特殊的基因位置。

　　锌指核酸酶独具在染色体上精确定位的优势，而传统基因疗法却存在插入诱变（insertional mutagenesis）的风险，它可能绕过控制基因的正常生物组分，随机地将替代基因传递给不利的位置，引发意外的基因变化，例如白血病。

　　在这项试验中，研究人员们采用B型血友病（hemophilia B）老鼠模型，他们用腺病毒相关病毒（adeno-associated virus ，AAV)设计了两种版本的基因传递载体，一种载体携带锌指核酸酶实现基因组剪接，另一种携带正常的F9基因（F9基因突变引发B型血友病）。载体用注射的方式传递到小鼠肝脏，也就是凝血因子生成的部位。被注射了两种载体组合的小鼠体内生成了足够的凝血因子，使凝血时间大大降低，基本接近正常范围。而对照组的小鼠，只接受注射载体之一的小鼠则无明显凝血因子的提高。该研究持续了八个月，其间并无任何毒性反应或者副作用发生。

　　海博士指出，这项研究是首次在活体动物体内实现“基因组编辑”技术，该研究的结果具备相当的临床意义，虽然将基因疗法在老鼠模型的成果转移到人体需要相当长的过程——将近20年，然而对于血友病一类的单基因遗传性疾病，研究人员们已经看到了基因治疗的一线曙光。