全面修订针对基因诊断检测的监管已经拉开序幕，美国食品和药物管理局（FDA）将在下周召开一次公开会议，征求测试提供方和其他方面的意见。

　　这次会议的召开反映了基因检测作为个性化医疗基石的转折点。这是个一度曾主要针对罕见疾病的领域，科学家们已经发现了越来越多的遗传变异，与较常见疾病的风险和病人对药物的反应有关。基因诊断测试的项目正迅速扩大，检测日益复杂，使其对结果的解读和采取的行动更具挑战性。

　　“我们不认为医生将能够解释结果，他们要依靠生产试剂的实验室，”FDA的体外诊断设备和安全评估办公室主任阿尔贝托•古铁雷斯（Alberto Gutierrez）说，“因此，我们认为，应该由第三方来评估这些设备。”

　　上一代的基因测试相对简单，例如，检测一个与癌症相关的基因。可能的处理决定或其他反应都是严格界定的。但在过去的几年里，这些试验纳入了更多的基因，并趋向解决更加复杂的疾病和常见疾病。“这些测试的范围以及如何应用它们正在迅速被拓展，”麻省剑桥的新创机构医学基金会的首席执行官亚历克西斯•波里希（Alexis Borisy）说，指的是开发基因测试以预测针对癌症患者的最有效药物。现在，临床实验室里已经能够提供2000多种的基因测试。

　　然而，今天已经开发、并在单一实验室中进行的测试往往面临着缺乏联邦监管的问题，它们比在获得认证的实验室里进行的测试受到更少的管理。（例如，纽约和加利福尼亚等州的法律比较严格，要求有医师处方才能进行临床试验）对于这些“实验室中开发”的测试，医生从病人身上收取样本，然后送到某个特定的实验室。那些直接卖给医院或其它实验室的所谓试剂盒应该受到更广泛的监管。

　　近几年，美国食品药物管理局已经针对更广泛的监管做出了几次行动，但是，当今年5月，Pathway Genomics宣布将向药店销售基因试剂盒时，监管问题就迫在眉睫了。销售计划被叫停，FDA向Pathway Genomics和其它基因检测公司发出一封信，质疑这些试剂盒是否可以不经FDA的批准就能出售。一个月后，FDA发布了一份声明，声称它打算重新考虑其对所有实验室开发的测试的做法。

　　“这些测试正变得越来越复杂和高风险，也正在对临床决策起到越来越重要的作用。因此，尚未适当验证的实验室开发测试（LDTs）可以将病人处于风险当中，比如，错失诊断、错误诊断以及未能接受适当的治疗等，”FDA在声明中解释到。由于缺少现有的法规，至今仍没有关于错误率或误读测试的数据。

　　“曾经的主要关注点在于分析的有效性，它能够像它说的那样精确测量吗？”北卡夏洛特市的律师丹尼尔•沃豪斯（Daniel Vorhaus）说，他在Robinson, Bradshaw & Hinson律师事务所工作，同时也是事务所的基因学和生命科学博客的编辑。“这仍然很重要，但是，现在有了其他问题。人们如何使用这些信息？对于信息的解读是否准确？我拿自己的这些信息做什么？”例如，如果一项测试预测，某人存在患糖尿病的高风险，医生可能会建议饮食和运动疗法，也可能会给出更主动的药物疗法。

　　FDA表示，它计划将以风险指数为基础，意思是说，与重大医疗决定有关的测试将比那些只预测疾病风险略有增加的测试面临更严格的监管。