一种和迟发型阿兹海默综合症（Alzheimer disease，老年痴呆症）有关的基因MTHFD1L被正式确认。迟发型阿兹海默综合症是老年痴呆症中最常见的一种。该基因位于六号染色体上，可能会增加患上迟发型阿兹海默综合症的风险。玛格丽特·佩里克-万斯（Margaret A. Pericak-Vance）是迈阿密大学医学院（University of Miami Miller School of Medicine）约翰P·哈斯曼人类基因组研究所（John P. Hussman Institute for Human Genomics）的主任，她领导的实验小组使用全基因组关联研究（genome-wide association study）的方法确认了这个基因。这项研究结果正式发表在9月23日的《公共科学图书馆·遗传学》（PLoS Genetics）杂志上。

　　研究学者们对2269位患有迟发型阿兹海默综合症的病例及3107位正常人进行了人类基因组测试，查看其基因突变。该实验小组声称，携带MTHFD1L基因上一种特殊突变并患有老年痴呆症的个体是未携带个体的两倍。MTHFD1L基因编译亚甲基四氢叶酸脱氢酶1-蛋白（methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1-like protein），它参与到四氢叶酸合成路径中。另外研究人员认为MTHFD1L基因可能在同型半胱氨酸生成甲硫氨酸的过程中起到至关重要的作用，并影响着其他同型半胱氨酸有关的化学路径。

　　佩里克-万斯表示，之所以确定该基因的重要性，是由于该基因参与影响人体中同型半胱氨酸的水平，而高水平的同型半胱氨酸是迟发型阿兹海默综合症一个强有力的风险因素。有关MTHFD1L基因突变可能会增加冠心病几率的研究结果已被多次报道过，而大脑中的血管功能也是老年痴呆症的影响因素之一。这项研究结果将有助于理解同型半胱氨酸水平及大脑血管功能是如何影响老年痴呆症的。

　　乔瑟夫·巴克斯鲍姆（Joseph Buxbaum,）是纽约西奈山医学院（Mount Sinai School of Medicine）的博士，也是该研究的合作者。他表示，这项研究的独特之处在于有助于更好的理解老年痴呆症中遗传风险因素和环境风险因素之间的相互作用。环境因素和生活方式的确能影响同型半胱氨酸的水平，所以了解MTHFD1L基因突变是否调节这些影响变得十分重要。

　　据世界卫生组织估计，全世界范围内大概有1800万老年痴呆症患者，到2025年这个数字可能达到3400万，约为现在的一倍。