胃肠道间质瘤被定义为发生在胃肠道的具有特殊组织学特点的KIT-阳性表达的间质细胞瘤，无论其组织学表现或位置及良恶性的差异，几乎所有的病例(98%～100%)都持续表达CD117(KIT蛋白)。约占消化道肿瘤的1%，既往对其认识不足，很多被误以为是平滑肌肉瘤等。它可以发生在消化道从食道到肛门的任何部分，而且还可以原发在网膜、肠系膜甚至腹膜后，但以原发于胃和小肠发生最常见，分别占GIST总数的60%和30%，肛门发生的占5%。网膜或肠系膜发生的占5%。其他部位(结肠、食道)就更为少见。

　　最常见的临床表现：①中上腹部不适和腹部肿块50%-70%；②消化道出血20%-50%；③小肠间质瘤：疼痛，便血，肠梗阻；④钡餐、内镜、内镜超声、CT等检查能明确肿瘤的部位和大小，但不能完全定性。

　　首选外科手术治疗，尤其是原发性肿瘤。完整切除肿瘤极为重要。但即使是已彻底切除病灶且镜下能看到切除物清楚边界的病例，临床上仍有较高的腹腔内复发率，复发时间从术后7个月到2年不等，术后20年仍有复发可能。因此成功切除肿瘤后仍需继续服用基因靶向治疗药物(格列卫等)进行辅助治疗，并且需长期随访。