目前可以检测的遗传性心脏病有哪些?
1、肥厚型心肌病(HCM)
2、致心律失常性右室发育不良心肌病(ARVC)
3、左室致密化不全(LVNC)
4、长QT间期综合征
5、Brugada综合征
6、家族性胸主动脉瘤/主动脉夹层(T AAD)
7、扩张性心肌病(DCM)
8、儿茶酚胺敏感性室性心动过速(CPVT)
9、马凡式综合征(Marfan’s Syndrome)
10、洛依迪兹综合征(LDS)
11、短QT综合征
进行高危遗传性心血管病基因检测的意义?
举个例子,一个病人的心肌比较肥厚,并且出现了胸闷、心悸等表现,医生往往需要考虑的是心肌肥厚是继发于高血压、高代谢等情况,长期高负荷高压力引起的,还是心脏本身有肥厚性心肌病,如果是前者继发于心血管或代谢的原因,那么去除这些因素后心肌肥厚可以好转,也没有猝死等危险情况出现;但如果是肥厚性心肌病的话,就要提醒患者注意,定期随访心肌厚度和心脏功能情况,尽早用药预防疾病进展。但是目前临床的检查手段,包括心电图、心超、CT、MRI等都不能明确地鉴别上述两种疾病,往往是从病史以及家族史进行推断而做出诊断。其他的例子也很多,比如有反复恶性心律失常的病人,如果存在左心室或者右心室的室壁异常,我们常常认为是心肌炎或者是缺血性心肌病造成,有时候也会想到ARVC、LVNC等可能,但是没有很好 的 鉴别诊断方法,对治疗也带来一定的局限性。
目前可以检测的遗传性心脏病有哪些
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