输精管的单侧或双侧缺如、异常与肾脏畸形

　　双侧输精管缺如通常伴一侧肾脏缺如，可能有不同的基因突变。单侧输精管缺如的男性一般能生育，通常在行输精管切除术时发现。然而，单侧输精管缺如的患者，纤维囊性突变可能是像CBAVD一样基因疾病的基础。另外，研究发现，双侧输精管缺如、肾脏畸形的患者并无CFTR基因异常。

　　对于一侧输精管和/或精囊缺如而肾脏正常或双侧缺如或双侧畸形的患者，应该纤维囊性突变检查，若结果是阴性且肾脏解剖没有被显现，则需要做腹部B超检查，结果可能是一侧输精管缺如加上同侧肾脏缺如，也可能是双侧血管畸形加上肾脏畸形，如肾脏异位在盆腔。

　　目前尚不清楚的基因异常

　　ICSI使得以前精子生成严重受损、生育无望的患者得以生子，这也使得人们开始担心以前不会发生的畸形胎儿的出生。因为正常受精过程有女方生殖道和卵子表面对精子的选择使得有缺陷的精子淘汰，而ICSI技术则没有这些选择。从各个生殖中心的统计资料显示，通过ICSI怀孕的婴儿出生缺陷率并不比正常怀孕的要高。然而，ICSI的指征正不断扩大到应用不成熟精子，因此，还必须持续监测出生婴儿的畸形率。