人类所有疾病和健康状态都与基因有直接或间接的关系，除了外伤、极度营养缺乏等状态外，每种疾病都有其相应的致病基因和易感基因存在。疾病发生过程则是相关基因与内外环境相互作用的结果。
　　从古至今，疾病一直为人们所关注，关于疾病的话题更是数不胜数。在疾病面前，真真正正是众生平等，无论贫穷还是富贵，无论男女还是老少。在SARS、甲型H1N1横行时，同样是接触者，有人平安，也有人患病；同时患病，有人治愈，也有人不愈。都说吸烟是健康的最大杀手，但我们也经常听到，一个经常吸烟的人身体倒是倍儿棒，而从不吸烟的反而患了肺癌。近年来，常有某某名人因病早逝的消息传来，像香港巨星梅艳芳死于子宫颈癌，而她的姐姐梅爱芳也罹患此病而去。诸如此类不胜枚举，人们只把它们归为遗传，临床医学通称为有家族遗传史。现代基因组学的研究和发展，基因多态性的研究和发现，进一步阐述了上述的现象，从而解开了谜团。
　　众所周知，基因(遗传因子)是遗传的物质基础，基因通过复制把遗传信息传递给下一代，使后代出现与亲代相似的性状。人类大约有几万个基因，储存着孕育生长、凋亡过程生命的全部信息，通过复制、表达、修复，完成生命繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。基因是生命的密码，记录和传递着遗传信息。生物体的生、长、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它同时也决定着人体健康的内在因素，与人类的健康密切相关。
　　基因有两个重要特点，一是能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征；二是基因能够“突变”，一部分突变会导致疾病，另外一部分是非致病突变。非致病突变给“自然选择”带来了原始材料，使生物可以在自然选择中被选择出最适合自然的个体。
　　在自然界中，某一群体同种生物常在某些方面有所不同，有两种或两种以上变异类型并存的现象，称为多态性。在人群中，个体间基因的核苷酸序列存在着差异称为基因多态性。这种基因多态性通常分三大类:(1)限制性长度多态性，即DNA长度变化；(2)DNA重复序列多态性，主要表现于重复序列拷贝数的变异；(3)单核苷酸多态性(SNP)，即散在的单个碱基的不同，包括单个碱基插入或缺失，最多的是单个碱基的置换，这是目前备受关注的一类多态性。各种生物都能通过生殖产生子代，子代和亲代之间，不论在形态构造或生理功能的特点上都很相似，这种现象称为遗传。但是，亲代和子代之间，子代的各个体之间不会完全相同，总会有所差异，这种现象叫变异。遗传和变异是生命的特征。遗传和变异的现象是多样而复杂的，正因为如此，才导致生物界的多种多样性。人类是一个具有多态性的群体。不同群体和个体在生物学性状以及在对疾病的易感性/抗性上的差别，反映了进化过程中基因组与内、外环境相互作用的结果。
　　理解了基因多态性，那么对易感基因这个名词，也不会很难了。某疾病的致病基因和/或相关基因，在内外环境因子的作用下，存在易感、抵抗的多态性，经基因检测分型属于易感这一类型的，即称该基因为某病的易感基因。这里所谓疾病易感性是指由遗传决定的易于患某种或某类疾病的倾向性。具有疾病易感性的人一定具有特定的遗传特征，简单地说就是带有某种疾病的易感基因组型。
　　说起疾病的含义，从中国文化的字形上理解很有意思。先看“病”字，病字头里面一个“丙”在中国文化当中，“丙”是火的意思。在五脏里面，丙又可代表心。所以，“丙火”又可以叫“心火”，心里有火，人就得病了；再看“疾”，一个病字头，里面一个“矢”，这个“矢”就是“射箭”的“箭”。它告诉你，那些从外而来侵害你身体的东西，就像一把毒箭，如病毒、风寒、环境中的各种危险因素，这些外来因素引起的不适就叫“疾”。这么简单的二字，形象地阐述了疾病发生是由内外因共同决定的这样一个基本规律。
　　随着人类基因组计划的完成，疾病基因组学的深入研究和发展，目前认为人类所有疾病和健康状态都与基因有直接或间接的关系，除了外伤、极度营养缺乏等状态外，每种疾病都有其相应的致病基因和易感基因存在。疾病发生过程则是相关基因与内外环境相互作用的结果，即使是外源性微生物侵入导致的传染病，是否发病或病情的轻重，也要看个体的免疫抵抗状况，而后者又与基因密切相关。所以，要从本质上认识疾病发生、发展的原因并制定合理的防治措施，就必须认识这些疾病的致病基因、易感基因和其他的相关基因。
　　病因病理学的研究发现，外部环境致病因素是疾病发生的条件，它对疾病的性质、范围大小、进程快慢及严重程度等均有重要影响。外部环境致病因素包括自然因素和社会因素两个方面。致病的自然因素主要包括生物因素、物理因素、化学因素、饮食因素及其他因素。社会的致病因素，可来自经济、文化、教育、宗教、职业、家庭等许多方面。社会致病因素对于疾病的发生发展有着很大影响。正日益受到人们重视，因为自然因素对人体的作用往往要受到社会因素的制约。外部致病因素是决定疾病是否发生的条件之一，没有这些外部因素，相应疾病不会发生。
　　机体内部因素的状况是疾病过程的根据。致病外部因素必须通过机体内部因素才能起作用。人体在一定质和量的致病因素的作用下是否发病，最根本的因素是人体内的抗病能力，这是疾病发生的内因。所谓机体的内部因素，可分为生理和心理两个方面，其中生理方面包括受遗传因素制约的人体对疾病的感受性、防御机能和遗传等因素。病因病理学的目的，就是为预防和控制疾病的发生和发展，提供科学依据和理论指导。
　　前述人的生、长、病、老、死等一切生命现象都与基因有关，也就出现了基因病名称。有一类为多基因病:涉及到多个基因缺陷，即在环境因素作用中涉及多个基因位点的遗传病。缺陷基因之间可相互作用，也可能有主次之分，为主者形成疾病。因此该类疾病的病理、机理比较复杂，目前已成为研究的热点。如高血压、冠心病、恶性肿瘤、糖尿病、风湿病、哮喘和精神病等。多基因病对人类健康危害极大，已成为导致人类死亡的主要原因，亦称多因素/多基因疾病。目前全世界重点防治的慢性非传染性疾病(慢性病)绝大多数属于这一类。
　　我国《国家中长期科学和技术发展规划纲要(2006－2020年)》，在人口与健康重点领域，科技发展思路是，疾病防治重心前移，坚持预防为主、促进健康和防治疾病结合。研究预防和早期诊断关键技术，显著提高重大疾病诊断和防治能力。优先主题是，重点研究开发心脑血管病、肿瘤等重大疾病早期预警和诊断、疾病危险因素早期干预等关键技术。应用先进的基因组学知识和技术，通过早检测、早预警和早干预这一新的预测医学模式，进一步提高疾病“三级预防”的防治效果，从而使人类最大限度地保持健康。基因组学的研究和发展，必将极大地丰富现代保健学的内涵，是人类战胜目前主要危害生命健康的慢性病，完成第二次卫生保健革命的重要里程碑。
　　◎顾叶平　联合基因集团培训总监、生物医学高级工程师

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