基因组信息的解读催生了基因组医学，尤其是以遗传药理学和药物基因组学为基础的检测手段将使真正意义的个体化药物治疗得以实现并迅速推广。进入新世纪以来，“遗传药理学”和“药物基因组学”发生了一系列里程碑性事件，已经构建出一幅未来个体化用药的框架和蓝图。2003年，美国药品食品监督管理局(FDA)颁布了《Guidance　for　Industry　:Pharmacogenomic　Data　Submissions》，中文翻译为《行业指南:药物基因组学数据报送》，要求新药申报时需提供遗传药理学数据；2004年，“人类单核苷酸突变协会”完成超过180万单核苷酸突变特征鉴定，期间共有150余种药物或新药化合物向FDA呈交了药物基因组学资料；2006年，FDA批准了第一种分子检测(Gene－Search　BLN检测)应用于乳腺癌转移的诊断；2007年，FDA批准了第一种遗传分子检测，该检测根据CYP2C9和VKO－RC1基因多态性预测抗凝药华法林的敏感性；2009年，“国际遗传药理学倡导组织(PGENI)”成立，中南大学临床药理研究所是PGENI分布在全球的九个中心之一，也是东亚地区唯一中心。旨在资助全球多民族人群中的个体化用药事业，并将遗传药理学信息整合于国家公共卫生和药政管理的决策之中。
　　迄今为止，已有70余种药物经FDA批准贴上了遗传标签，用于指示不同基因型的患者在应用该药物时对疗效和毒性的指示作用。如CYP2C19基因变异用于指示抗真菌药伏立康唑的神经和眼毒性，CYP2C9基因变异用于指示抗凝药华法林的出血倾向，EGFR基因变异用于抗癌药吉非替尼、埃罗替尼的疗效预测，HLA－B*1502等位基因用于指示抗癫痫药卡马西平的皮肤粘膜毒性，SLCO1B1*15等位基因用于指示他汀类药物致命的横纹肌毒性等等。
　　我国卫生部2007年公布的新的国家《医疗机构临床检验项目目录》中，只有拉米夫定、万古霉素、硝酸甘油、5－氟尿嘧啶等少数几个药物相关基因检测项目属于该目录的第五条“临床细胞分子遗传学专业”之列，远不能概括个体化用药和基因检测的实际情况和最新进展。尽管也提出CYP450家族代谢酶基因的基因突变因其对药物疗效和毒性的重要影响应当予以检测，但是在实际临床操作中从未得到真正的开展，药物的毒性致死至今仍然占据住院病人死亡率的4～6位。
　　我国政府已经充分认识到个体化医药事业发展的重要意义，国务院在2007年底将“药物基因组应用技术和个体化药物治疗”列入“重大新药创新”科技重大专项；2008年底科技部和中国生物技术发展中心又将“重大疾病的全基因组关联分析和药物基因组学研究”列为“国家高技术研究发展计划(863)”重点资助范围，目的就是要发展个体化医药事业，推动现代医疗技术的革新与改进，改善现有用药的不良状况，促进重大新药创制和人民卫生健康事业的发展。
　　中南大学临床药理研究所作为“国际遗传药理学倡导组织(PGENI)”的全球九大中心之一和东亚地区唯一中心，在周宏灏院士的引领下在该领域过去20年中取得了令人瞩目的成就，研究和应用水平一直处于亚洲乃至世界领先，研制成功国内第一张高通量的个体化用药基因检测芯片，启动了我国以药物基因组学为指导的个体化用药事业。目前中南大学临床药理研究所开展的个体化基因检测集合了FDA推荐个体化用药目录和我国卫生部临检目录上的几乎全部个体化内容，此外还集中了周宏灏院士20年来在中国人群中的重要发现，对于华人群体的个体化用药具有更为重要的指导作用。个体化用药已经在湖南、北京、广东、安徽、湖北、江西、重庆等地陆续开展，正式将50年药物基因组的知识积累推向临床实践。
　　个体化用药的最终实现注定是一个漫长的过程，既不能急功近利，把很多不成熟的项目推向临床；也不能裹足不前，耽误了事业的发展。对于某些价格昂贵且毒副作用最大的抗肿瘤药、免疫抑制药、抗凝药等，已经有多个研究建立起基因多态性和药物不良反应之间牢固的关系，临床病人和医生均有需求。这些类型的药物将成为个体化用药基因检测最先涉及的领域。
　　通过有针对性的教育资源，大力增强遗传药理学和个体化用药知识的传播和理解，可为建立标准的个体化用药服务体系、推广个体化用药新模式服务。教育对象应包括从事公共卫生事业的人员，卫生部的政府官员，医务工作者，专业技术人员，以及普通大众。
　　我国医药卫生管理机构应当具备与国家经济实力相称的战略眼光，尽早制定如下三大政策，推动个体化用药事业的发展:1)将FDA“新药开发中的药物基因组学资料呈递指南”列为新药开发的必备项目；2)将FDA已批准药物标签的有效基因组生物标志物检测列入到国家卫生部《医疗机构临床检验项目目录》范围内；3)建立“个体化用药国家政策建议中心”，为医疗卫生部门提供合理化建议，随时指出国家中与临床相关的、发生频率高的遗传多态性有哪些，应该如何进行遗传药理学评价，修正传统的并制定个体化的治疗方案。
　　◎周宏灏　中国工程院院士、中南大学临床药理研究所和遗传药理研究所所长

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