突变与自然选择
自然选择推动的进化过程分为两个步骤：首先一个种群中出现随机遗传突变，然后生存环境再对携带这些突变的生物体进行筛选。
一些随机突变是致死性的（红色）：携带这种突变的生物无法存活，因而不能把基因传递给自己的后代。通过这个过程，环境可以有效地将物种基因组中的致死性突变剔除出去。
一种突变是有益的（蓝色）。相比没有这种突变的生物，携带这种突变的生物更有可能存活，并将这种突变传递至下一代。因此，有益突变基因就取代了种群中原先存在的旧版基因。与此同时，新的致死性突变依旧在种群中随机出现。
生存环境改变后，有益突变在种群中的存在频率日益增加。
“中性”进化与遗传漂变
直到最近，生物学家依旧相信，在一个种群中连续多个世代都存在的DNA 改变是中性的（黄色），对物种的生存与繁殖没有影响。在一个种群内，这些改变混合在一起，可以在代代相传的过程中随机波动起伏，这就是遗传漂变的过程。据推测，中性突变的出现频率很高，使得一些遗传学家认为，导致种群内DNA 发生改变的主要推动力是遗传漂变而非自然选择。新近的一些实验发现表明，自然选择也是导致这些改变的重要因素。
中性突变与原有的可遗传基因一样，通过了生存环境的筛选，而致死突变则被剔除。
种群中一个基因发生中性突变的频率会随机波动，有时会导致这种基因大幅偏离正常频率。这种现象在小种群中尤其明显。
如果生存环境发生改变，一些中性突变被证实是有益的（蓝色）甚至对生存是至关重要的，那么自然选择将会发挥作用，提高它们的频率。
新的研究显示，在基因水平上，有大约19% 的进化改变受自然选择所驱动，这比遗传学界以前所认为的比例大了许多。
令人吃惊的是，有关自然选择，生物学家提出的最简单问题却最难回答：自然选择究竟对一个种群整体遗传构成的改变起多大程度的作用。自然选择推动了现存生物大部分身体特征的进化，对于这一点，从未有人严肃地质疑过。因为目前并没有其他合情合理的途径去解释如此大范围的特征，如鸟喙、二头肌和大脑等怎么进化形成。但在分子水平上，自然选择对突变发生起多大的作用，目前仍有质疑之声。在过往的数百万年间，DNA 水平上有多大比例的进化性改变是由自然选择造成的，而非其他作用机制所驱策的？
直到上世纪60 年代，生物学家在基于假设的基础上，对上述问题的回答是“几乎全部”，但是以日本研究者木村资生（Motoo Kimura）为首的部分群体遗传学家，对这一观点发起了强烈挑战。木村认为，分子水平上的进化通常并非由“正向”自然选择推动。（所谓的“正向”自然选择是指，生存环境增加了起初稀少却更具适应性的基因型的存在比例。）相反，他说道，能够在一个种群中保持或达到较高出现频率的所有遗传突变，几乎都是选择中性（selectively neutral） 的，这些突变对适应度并没有明显的正向或反向作用。（当然，有害突变可能持续以较高几率出现，但这些有害突变在种群中绝不会达到较高比率，因为它们在进化上将被终止。）因为在目前的生存环境下，中性突变基本上无法察觉，所以这些改变能在一个种群中悄无声息地传递，这样一来就会导致种群的遗传组成随时间推移发生改变。这一过程被称为随机遗传漂变（genetic draft）。这是分子进化中性学说（neutral theory of molecular evolution）的核心所在。
到了20 世纪80 年代，大多数进化遗传学家都接受了中性学说，但是牵涉这一学说的数据绝大多数都是间接的，缺乏更加直接、决定性的统计检验结果。现在有两方面的研究进展有助于修正这一问题：首先，群体遗传学家已经设计出简单的统计检验手段，用于区分基因组中的中性突变和适应性突变；其次，新技术的发展使很多物种的全基因组测序成为可能，这为进行统计学检验提供了海量的数据。新发现的数据表明，中性学说低估了自然选择的重要性。
在美国加利福尼亚大学戴维斯分校的戴维·J·别贡（David J. Begun）和查尔斯·H·兰利（Charles H. Langley）领导的一项研究中，他们比较了果蝇属中两个果蝇种的基因序列，分析了每个种中大约6,000 个基因，标示出这两种果蝇在进化道路上从一个共同祖先处分道扬镳以来，哪些基因发生了分化。通过一个统计检验，他们估计在6,000 个基因中，至少有19% 的基因并非中性进化。换句话说，在他们研究过的基因当中，大约五分之一的进化性分化都是被自然选择所推动（由于他们用的统计学检验手段较为保守，因此实际的比例有可能更高）。该结果并非在暗示中性进化不重要，毕竟剩余81% 的基因分化有可能源于遗传漂变，但这确实证明，在物种分化过程中，自然选择发挥的作用要比大多数中性论者所推测的重要得多。类似的研究使大多数进化遗传学家承认，即使在DNA 核苷酸序列的水平上，自然选择也是进化性改变的一种重要驱动力。