1．遗传因素
染色体遗传病：患儿如有畸形及弱智，其中少部分为父母遗传，很大部分来源于胎儿染色体的突变。单基因遗传病：部分有畸形，可追踪家族史、如马凡氏综合症，白化病等。多基因遗传病：如先天性心脏病、唇腭裂、神经管闭合不全等，兼有遗传与环境因素。
2．环境致畸因素
暴露在这些因素中的早孕妇女容易出现先天畸形儿。
（1）物理因素：发烧或高温作业，桑拿浴、热盆浴等，早孕期可致胎儿畸形、应回避。如已患病发烧应速采取物理降温，如输液、酒精浴等治疗。电磁辐射如：接受放射线的同位素工作者、电脑视屏前工作者，前者应离开；后者应限制工作时间，已妊娠的电脑操作人员每周视屏前作业不应超过20小时，每天不应超过4小时。生活中常用的家电有些也对妊娠有害，如电垫毯，已确认其电磁对妊娠有害，可在睡前加热，睡时停止电源；电视、微波炉等都有电磁辐射，应保持距离2米或以上。
3．生物因素
妊娠期尤其早期最常见的生物性致畸威胁就是Torch综合征，Torch是各病英文名字的字头，也即弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒，单纯疱疹病毒等病原体感染所导致的一系列胎儿畸形的总称。每种病原体感染又各有特征，简述如下：
（1）弓形虫感染
弓形虫感染是人畜共患的寄生虫病，可以通过食入含有了弓形虫包囊又未被烧熟的生肉，生奶、生蛋等传播给人，生活中最常见的传染源就是宠物猫。牧区人民患病率更高。能过胎盘传染，先天弓形虫感染儿可有脑积水、脑钙化、小眼球等畸形，弱智及精神运动障碍。早期感染可以流产，较晚可以死胎、早产，均可致畸形。孕前感染可用磺胺治疗。孕后再治无法逆转胎儿已发育异常。故如发现胎儿已受感染宜终止妊娠。
（2）风疹病毒感染
风疹病毒感染是人与人经呼吸道传播的疾病，受感染的成人常无明显症状或表现如感冒，有研究我国妇女到达生育年龄时已有90%或以上已受染，可以终身免疫，风疹病毒IGg为阳性。表明已有抵抗力，孕期不会再染。如孕期检查风疹病毒抗体IGM阳性，表示为初染故有致畸性，越早孕时致畸率越高，为50%。中孕期后致畸率为10%，越晚越低。风疹病毒通过胎盘传给胎儿，孕早期可流产，致畸，孕中晚期可致死胎，早产及少数致畸。主要畸形为耳聋、白内障、先天性动脉导管未闭、智障、小头等。患儿出生后排泄物可以长期排出风疹病毒传染他人，并且小儿本身病情还可以加重如出现进行性耳聋等及发育迟缓等。防治办法：孕前注射风疹疫苗，早孕期感染应终止妊娠。妊娠后不用风疹疫苗。
（3）巨细胞病毒感染
巨细胞病毒（CMV）是一个尚无疫苗可预防的病毒。育龄妇女感染率比风疹低，故孕期危险人群较多。有人报告先天性巨细胞病毒感染的小儿约占新生儿的1%，其中10%有典型的发育异常。有的可以在先后数年才发现发育异常。
孕妇感染巨细胞病毒多无症状，或有轻度乏力，发热、咽痛、肌痛等症状。通过胎盘感染胎儿可有小头畸形，脑损伤；出生时可有黄疸、紫癜、肝脾肿大、溶血性贫血、数周内死亡；幸存者逐渐出现智障、失明、耳聋、抽搐等症征。孕妇如为感染后又复发时也可出现巨细胞病毒IgM抗体阳性，有报告可用抗体亲和力指数实验等方法来区别巨细胞病毒原发性或非原发性感染。因为非原发性感染对胎儿危害已很小，有条件处进行鉴别，对如何处理妊娠有参考价值。妊娠晚期胎儿受染出现异常机率已很小，但经产道分娩或哺乳仍可传染小儿使致新生儿肝炎、肺炎等病，并成慢性带毒者，故应考虑分娩方式及采用人工喂养。孕前如检查血巨细胞病毒抗体阴性者，注意提高自己的抵抗力。
（4）单纯疱疹病毒感染
单纯疱疹病毒也是一种尚无预防用疫苗的病毒，分A、B两型，B型感染主要在腰部以下包括生殖器致畸率高，可经胎盘、产道传给胎儿。在分娩时如果破水超过6小时再做剖宫产应与产道分娩感染率相同，复发性感染对胎儿也有害。孕妇感染单纯疱疹病毒症状与其它感染相似，但因有疱疹病变易发现。胎儿受染可以发生流产或严重病变如小头、脑膜脑炎、脑积水及眼、肢体畸形、肝脾肿大，先心、肺炎、发育迟缓，皮肤疱疹等病死率高，无特效药物，但因为是性传播疾病，预防性乱可以避免受染。孕前受染治愈后再受孕。
（5）其它生物因素
孕妇出水痘的致畸性：水痘可以终生免疫，如果孕妇早孕期才患水痘，胎儿可以出现多发畸形，孕早、中期孕妇患水痘，胎儿受染机会多，可致脑皮质萎缩，肢体畸形，皮肤生大水疱并可留大疤痕，发育迟缓，出生后50%短期内死亡。幸存者有智障、抽搐等，故如果孕较早期患水痘宜考虑终止妊娠。
乙型肝炎病毒感染的危害：乙肝在我国高发，因此也威胁孕妇及胎儿，乙肝部分从胎盘传播，产道传播更多，哺乳也可传染小儿。胎儿感染乙肝可以发生肝炎、肝硬化以至癌。如孕妇患乙肝应酌其病情处理胎儿，目前各医院都有为新生儿预防感染的常规方法（指采用高效价免疫球蛋白乙肝疫苗等）。
滴虫性阴道炎的危害：妊娠合并滴虫性阴道炎时，常可造成流产后感染、胎膜早破、早产、胎儿低出生体重及产褥病等症。因此应及时治疗，口服甲哨唑等、夫妇同治；如阴道需局部治疗，需酌合适时期如孕中期可能较好。
念珠菌性阴道炎的危害：念珠菌是条件致病菌，故妊娠期易发病。妊娠合并念珠菌性阴道炎可能引起胎膜早破、流产、早产、增加了围产儿死亡率。分娩时胎儿如果接触病原菌小儿可患鹅口疮，口角炎等。妊娠期患此病不应全身用药，局部治疗可能时以孕中期较妥。丈夫无症状。可引起绒毛膜羊膜炎、胎膜早破、产褥感染等症。妊娠期用药与滴虫阴道炎类同，无症状可不治，应排除与沙眼衣原体合并感染，否则应同时治疗，治愈标准白带少涂片中线索细胞少于20%。