威斯康辛医学院及儿童医院的科学家们联合完成了医学史上的一项创举：他们为一名3岁的小患者作外显子组基因测序（whole exome sequencing），确认了一项未知的基因突变。该研究小组不仅对突变进行了诊断，更提出了脐带血移植的治疗方法，阻止了病情的发展。相关论文发表于最新的《医药遗传学》（Genetics in Medicine）在线版上

　　小男孩尼古拉斯·沃克来自威斯康辛的莫诺纳，仅仅3岁就已遭受了不下100次手术，但却仍不能摆脱病痛的折磨。他的肠道持续肿胀化脓，所有的医生都说从未见过这种怪病。

　　医学院的儿科助理教授艾伦·D·梅尔(Alan D. Mayer)博士及儿童医院的肠胃科专家们对此做出决定，从疾病的基因角度挖掘病因。梅尔解释说，通过详尽的诊断，学者们发现尼古拉斯的免疫系统显示出大量的反常，但并没有指向某一种特殊的疾病。因此，他们决定下一步就是给小患者做外显子组测序。外显子组测序是指，通过只对某一基因组中的外显子进行测序，研究罕见遗传性疾病。

　　为了查询病因，研究学者们检验了全部两万个基因。经过3个月的分析，研究学者们确定了某个基因上一种独特的突变，他们认为，正是这个突变造成了未知肠道疾病，属于更广义的X连锁凋亡抑制蛋白缺失（XIAP deficiency）的一种。今年6月，研究小组选取匹配的干细胞，对尼古拉斯施以脐带血移植手术。5个月后，尼古拉斯从医院返回家中，开始进食普通且健康的食物。

　　儿童医院血液及骨髓移植项目的主任大卫·A·马格里斯表示说，肠胃病没有复发迹象，目前来说，尼古拉斯是移植接受者，他现在的治疗集中针对移植，目标是保持健康态。

　　对于威斯康辛医学院和儿童医院来说，他们推出了一种新的治疗手段：使用基因测序作为未知疾病的诊断工具，并为此制定了相应的正式使用规章。在未来，基因测序一定有望拓展成为一种常规治疗诊断工具。